レ点腫瘍学ノート

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造血幹細胞移植後の固形がんパネル検査

NCCオンコパネルみたいに末梢血リンパ球DNAをリファレンスにして腫瘍組織DNAをシーケンスするパネル検査を、小児期に同種造血幹細胞移植を受けた人の二次発癌固形がんに対してやったら、どういう結果になるの?

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) December 17, 2019

SNPsの数は諸説あるが300〜1000塩基に1つの説を採用するとすると1MbでTMBが1000〜3000と判定されて、MSI-HやPOLeどころじゃない超高変異みたいになる?

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) December 17, 2019

(あー、でも日本人から日本人への同種移植だとたぶん共通のSNPsがあったり分布に偏りがあったりして、単純な割り算というわけにはいかないか…)

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) December 17, 2019

途中で「大量の変異が検出されました。検体の取り違え、移植歴はありませんか?」とアラートがきます(実話)

— hikaru😷nɹɐʞıɥ (@SUTOUHA) December 17, 2019

確かに、判定する以前まででストップがかかりそうですね…

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) December 17, 2019