腫瘍学レ点ノート

2020-09-02

末梢血で行う大腸癌のRAS遺伝子変異検査

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2019年8月にシスメックス社のOncoBEAM RAS CRCキットが製造販売承認を受けました。リキッドバイオプシーによる大腸がんのRAS遺伝子変異検査に用いる体外診断用医薬品としては初の製造販売承認となります。製造販売承認を得てからも保険承認となるまで長くタイムラグがありましたが、2020年8月1日にOncoBEAM RAS CRCキットが保険承認され、ようやく保険診療でも末梢血でのRAS検査が行えるようになりました。

シスメックス株式会社は、「ヘルスケアの進化をデザインする。」を企業理念のミッションに掲げ、臨床検査機器、試薬、ソフトウェアを世界中へお届けしています。
https://www.sysmex.co.jp/news/2019/190802.html

KRAS、NRASの変異を検出しますが、HRASやBRAFは対象外になります(検出対象変異の一覧はこちら)。

測定の原理

BEAMing法とはBeads(ビーズ)、Emulsion(エマルジョン)、Amplification(増幅)、Magnetics(磁気)の略で、ビーズに付着させた目的領域のDNAをビーズ上で増幅させた後に野生型RASと変異型RASのいずれかを特異的に標識する蛍光プローブを用いて変異型DNAを検出する原理です。蛍光プローブで標識されたビーズはフローサイトメトリーにて分離解析されます。

RAS遺伝子変異検出キット OncoBEAM™ RAS CRCキットを使った測定の流れをご紹介します。
https://products.sysmex.co.jp/products/genetic/vv2vom000000088t.html

検査の適用と精度

大腸がん診療における遺伝子関連検査等のガイダンス第4版(2019年12月)でもRAS検査法の1つとして推奨されています。ほかには組織切片を使ったRASKET-Bと、NGSによる方法があるが、おおむね検査の結果一致率は保たれると考えられます。

日本人の転移を有する大腸癌(mCRC)患者において、BEAMing技術で血漿中の循環腫瘍DNA(ctDNA)を調べRAS遺伝子変異の有無を評価する「OncoBEAMRASCRCkit」を用いたところ、組織を用いた検査結果と高い一致率を示すことが多施設前向き臨床評価研究の結果示された。また、肺転移のみの患者では一致率が…
https://medical.nikkeibp.co.jp/leaf/all/cancernavi/news/201806/556672.html

ctDNAが末梢血に十分ない患者では本検査を行っても野生型RASと判定される可能性が高まる。特に病変が極めて微小である、有効な化学療法を継続中であるなどのほか、肺転移のみの症例でもctDNAの検出率が低いと言われています。

検体量20.0mL
保存方法室温
所要日数5〜7日
保険点数7500点
検査方法BEAMing法

検査費用

Tag: 大腸癌 リキッドバイオプシー ctDNA 遺伝子検査 RAS BEAMing法