遺伝性大腸腫瘍

遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）

リンチ症候群と同一疾患
ミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異を原因とする常染色体優性遺伝性疾患

大腸癌　男54-74%　女30-52%
子宮内膜癌　28-60%
胃癌　5.8-13%
卵巣癌　6.1-13.5%
小腸癌　2.5-4.3%、
胆道癌　1.4-2.0%
膵癌　0.4-3.7%
腎盂尿管癌　3.2-8.4%
脳腫瘍　2.1-3.7%
皮脂腺腫瘍　頻度不明

家族性大腸腺腫症（FAP）

APC遺伝子の生殖細胞系列変異を原因とする常染色体優性遺伝性疾患
多発する大腸腺腫を特徴とする

胃底腺ポリポーシス
胃腺腫
十二指腸ポリポーシス
十二指腸乳頭部腺腫
空腸回腸腺腫
デスモイド、腸管狭窄、瘻孔膿瘍、尿管狭窄
頭蓋骨腫、顎潜在骨腫、過剰歯
埋没歯
類上皮腫
甲状腺癌、
先天性網膜色素上皮腫大
肝芽腫（小児発症）
副腎腫瘍
脳腫瘍（とくに若年発症）

update2017

更新日：2017-09-19 閲覧数：886 views.